იშვიათი დაავადება ეწოდება ნებისმიერ პათოლოგიას, რომელიც მოსახლეობის მცირე რაოდენობას აღენიშნება. მსოფლიოში 300 მილიონზე მეტ ადამიანს აქვს სხვადასხვა იშვიათი დაავადება, რაც დედამიწის მოსახლეობის 6%-ზე მეტს შეადგენს და მათი 70% ბავშვთა ასაკში ვლინდება. დღეისათვის აღწერილია 6 ათასზე მეტი სხვადასხვა იშვიათი დაავადება და წლიდან წლამდე მათი რაოდენობა იზრდება. სამწუხაროდ ბევრი მათგანი მკურნალობა ჯერ კიდევ შეუძლებელია.